拷贝数变异简称CNV,是指在人群中,基因组特定区域发 生重复、缺失或者拷贝次数改变的现象,涉及范围一般在lkb以上。CNV属于染色 体结构变异的一种,常由基因组重排而导致。
CNV在人类基因组中广泛存在,且覆 盖范围要远高于SNP和STR。
如编码唾液淀粉酶的AMY1基因在不同人群中的拷贝 次数存在显著的差异。
拷贝数变异简称CNV,是指在人群中,基因组特定区域发 生重复、缺失或者拷贝次数改变的现象,涉及范围一般在lkb以上。CNV属于染色 体结构变异的一种,常由基因组重排而导致。
CNV在人类基因组中广泛存在,且覆 盖范围要远高于SNP和STR。
如编码唾液淀粉酶的AMY1基因在不同人群中的拷贝 次数存在显著的差异。
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